مرض ويلسون هو اضطراب وراثي نادر يسبب تراكم النحاس في الكبد والدماغ والأعضاء الحيوية الأخرى. يتم تشخيص معظم المصابين بداء ويلسون بين سن 5 و 35 عاماً، كما يمكن أن يصيب الأشخاص الأصغر سناً وكبار السن أيضاً.
يلعب النحاس دور رئيسي في نمو الأعصاب والعظام وبالإضافة إلى دورة في تكوين الكولاجين وصبغة الجلد أو الميلانين. عادة، يتم امتصاص النحاس من الطعام ويتم طرح الفائض من خلال الكبد تحديداً عن طريق الصفراء.
لدى الأشخاص المصابين بداء ويلسون، لا يتم التخلص من النحاس بشكل صحيح وبدلاً من ذلك يتراكم ويصل إلى مستويات تهدّد الحياة. من خلال تشخيص مرض ويلسون بشكل باكر، يمكن علاجه والتحكم به وبالتالي يعيش العديد من المصابين بهذا الاضطراب حياة طبيعية.
محتويات
اعراض مرض ويلسون
مرض ويلسون يوجد مند الولادة، ولكن لا تظهر العلامات والأعراض حتى يتراكم النحاس في الدماغ أو الكبد أو أي عضو آخر ويصل إلى مستويات عالية. تختلف العلامات والأعراض حسب أجزاء الجسم المصابة بالمرض. يمكن أن تشمل:
- إرهاق أو قلة الشهية أو ألام في البطن.
- اصفرار في الجلد وبياض العين (اليرقان).
- تغير لون العين إلى اللون البني الذهبي (حلقات كايسر-فلايشر).
- تراكم السوائل في الساقين أو البطن (الوذمات والحبن).
- مشاكل في الكلام أو البلع أو التنسيق البدني.
- حركات غير إرادية وتصلّب في العضلات.
اسباب الإصابة بالمتلازمة
تتم وراثة مرض ويلسون كصفة جسمية متنحية، مما يعني أنه للإصابة بالمرض يجب أن ترث نسخة واحدة من الجين المعيب من كل والد. إذا كان لدى الشخص جين واحد غير طبيعي، فلن يصاب الشخص بالمرض لكنّه يكون حاملاً له ويمكن أن ينقل الجين إلى أطفاله. تشمل عوامل الخطورة للإصابة بداء ويلسون إذا كان الوالدين أو الإخوة مصابين بهذه الحالة.
كيف يتم تشخيص الإصابة؟
قد يكون تشخيص مرض ويلسون أمر صعب نظراً لصعوبة تمييز علاماته وأعراضه عن أعراض أمراض الكبد الأخرى، مثل التهاب الكبد. يعتمد الأطباء على مجموعة من الأعراض ونتائج الاختبارات لوضع التشخيص. تتضمن الاختبارات والإجراءات المُستخدمة لتشخيص مرض ويلسون ما يلي:
التحاليل الدموية وتحليل البول: يمكن لاختبارات الدم مراقبة وظائف الكبد والتحقق من مستوى البروتين الذي يربط النحاس في الدم (السيرولوبلازمين) ومستوى النحاس في الدم. كما يمكن أيضاً قياس كمية النحاس التي تفرز في البول خلال فترة 24 ساعة.
- فحص العين: باستخدام مجهر مع مصدر ضوء عالي الكثافة (مصباح شقي) يقوم طبيب العيون بفحص العينين بحثاً عن حلقات كايسر فلايشر، والتي تسببها النحاس الزائد في العين. كما يرتبط مرض ويلسون أيضاً بنوع من إعتام عدسة العين يسمى إعتام عدسة العين بشكل زهرة عبادّ الشمس والذي يمكن رؤيته في فحص العين.
أخذ عينة من أنسجة الكبد لفحصها أو الخزعة: يقوم الطبيب بإدخال إبرة رفيعة عبر الجلد في الكبد ويسحب عينة صغيرة من الأنسجة.
الاختبارات الجينية: يمكن أن يحدد فحص الدم الطفرات الجينية التي تسبب مرض ويلسون. تسمح معرفة الطفرات في العائلة للأطباء بفحص الأشقاء وبدء العلاج قبل ظهور الأعراض.
علاج مرض ويلسون
يوصي الطبيب بأدوية تسمى الخوالب، والتي تربط النحاس ثم تحفز الأعضاء على إطلاق النحاس في مجرى الدم ليتم بعد ذلك ترشيح النحاس بواسطة الكلى وإطلاقه في البول. ثم يركز العلاج على منع النحاس من التراكم مرة أخرى. في حالة تلف الكبد الشديد، قد تكون عملية زرع الكبد ضرورية.
العلاج الدوائي
إذا كان الشخص يتناول أدوية لمرض ويلسون، فسيستمر العلاج مدى الحياة. تشمل الأدوية:
البنسيلامين: يمكن أن يسبب البنسيلامين وهو عامل مخلب، آثار جانبية خطيرة بما في ذلك مشاكل الجلد والكلى وتثبيط نقي العظم وتفاقم الأعراض العصبية. يجب استخدام البنسلامين بحذر إذا كان لدى الشخص حساسية من البنسلين.
تراينتين: يعمل التراينتين بشكل مشابه للبنسيلامين ولكنه يسبب آثار جانبية أقل. ومع ذلك، يمكن أن تتفاقم الأعراض العصبية عند تناول ترينتين.
أسيتات الزنك: يمنع هذا الدواء الجسم من امتصاص النحاس من الطعام الذي يتناوله الشخص. يستخدم عادة كعلاج صيانة لمنع النحاس من التراكم مرة أخرى بعد العلاج بالبنسيلامين أو الترينتين.
العلاج الجراحي
إذا كان تلف الكبد شديد، فقد يحتاج الشخص إلى زراعة كبد. أثناء زراعة الكبد ، يقوم الجراح بإزالة الكبد المصاب واستبداله بكبد سليم من متبرع. تأتي معظم الأكباد المزروعة من متبرعين ماتوا. ولكن في بعض الحالات، يمكن أن يأتي الكبد من متبرع حي، مثل أحد أفراد الأسرة. في هذه الحالة، يزيل الجراح الكبد المصاب ويستبدله بجزء من كبد المتبرع.
إقرأ أيضاً: التهاب الكبد ب .. دليلك الشامل للتعرّف على هذا المرض الكبدي
