إذا كنت حاملاً أو تفكرين في الحمل، يمكن أن تعطيك الفحوص الوراثية الجينية نظرة وقائية وسابقة على صحتك وصحة طفلك. يمكن لبعض الإختبارات فحص الأطفال لاستقصاء وجود حالات مرضية وراثية أثناء وجودهم في الرحم حيث يمكن لهذه الفحوص الوراثية بالمقارنة مع الأب والأم أن تظهر فرص إصابة طفلهما بأحد الأمراض الوراثية. كما قد يقوم آخرون بفحص الحمض النووي الخاص بهم بحثاً عن بعض الأمراض الوراثية وبالتالي إحتمال نقلها إلى الأجيال اللاحقة.
- إن معظم هذه الإختبارات هي اختبارات اختيارية، تهدف إلى إعطاء الأهل تصورات مسبقة عن ما يمكن أن يواجهوه وتساعدهم في اتخاذ الخيارات الصحية والطبية المناسبة لهم. في هذا المقال سنتكلم عن أبرز هذه الأختبارات ومواعيد إجرائها.
شاهد أيضًا: فحص الزواج هل يحتاج صيام؟ .. أنت تسأل ومنصّة حلبية تجيب
محتويات
الفحوص الوراثية قبل الحمل
اختبارات فحص الناقل الجيني
إذا كان لدى أحد الوالدين جين مرضي ولكنّه لا يعاني من المرض، حينها يُدعى بالـ”حامل”. وتظهر الفحوص الوراثية للنواقل الجينية إذا كان لدى الشخص وشريكه هذه الجينات، وبالتالي احتمال نقلها إلى الأطفال. يأخذ الطبيب عينة من الدم أو اللعاب للاختبار. يمكن للمختبر البحث عن الجينات المرضية للعديد من أنواع الاضطرابات، ولكن الأكثر شيوعاً هي:
- التليف الكيسي.
- متلازمة X الهشة.
- مرض فقر الدم المنجلي.
- مرض تاي ساكس.
- ضمور العضلات الشوكي.
الفحوص الوراثية أثناء الحمل
اختبارات النصف الحملي الأول
بمجرد حدوث الحمل، قد يقترح الطبيب إجراء فحص جيني وراثي لطفلك بحثاً عن خطر حدوث مشكلة طبية. الاختبارات النموذجية التي يتم إجراؤها في المرحلة الأولى من الحمل هي:
- الفحص المتسلسل (Sequential screen): يستخدم هذا الاختبار مزيج من الأمواج فوق الصوتية والإختبارات الدموية للبحث عن مخاطر وجود متلازمة داون وتثلّث الصبغي 18 ومشاكل العمود الفقري والدماغ. يتم إجراء هذه الفحوص الوراثية ما بين الأسبوع العاشر والثالث عشر الحملي. وإذا كانت النتائج سلبية، يمكن للحامل إجراء المزيد من الاختبارات في الثلث الثاني من الحمل.
قد يهمك:حموضة فروة رأس الجنين تعرف معنا على كيفية إختبار هذه الحموضة
- الجزء الأول من الفحص المتكامل (Integrated screening): وهو مزيج آخر من فحوصات الأمواج فوق الصوتية والإختبارات الدموية وتتحرى أيضا مخاطر وجود متلازمة داون وتثلّث الصبغي 18 ومشاكل العمود الفقري والدماغ. لكن يتم إجراؤه في الأسبوع الثاني عشر الحملي، بينما الجزء الثاني منه يُجرى خلال الثلث الثاني من الحمل. هذا الإختبار أكثر دقة قليلاً من الفحص المتسلسل، ولكنه يستغرق وقتاً أطول للحصول على النتائج.
- اختبار الحمض النووي للجنين الخالي من الخلايا (Cell-free fetal DNA testing): ينتقل بعض الحمض النووي للجنين في دم الأم نتيجة التبادل الدوراني الدموي بينهما. بعد 10 أسابيع، يمكن للطبيب سحب عينة دم من الأم، وفحص الحمض النووي للرضيع فيه بحثاً عن علامات:
- متلازمة داون.
- تثلّث الصبغي 18.
- تثلّث الصبغي 13.
- مشاكل الكروموسومات الجنسية.
إذا أظهر أي من الفحوص الوراثية وجود خطر حدوث عيب خلقي، فسوف يقترح الطبيب اختبارات تشخيصية لتأكيد النتائج. ونذكر أنّه لا يتحرى اختبار الحمض النووي للجنين الخالي من الخلايا عن مشاكل في الدماغ أو العمود الفقري ، لذلك إذا تم إجراؤه، فيمكن أيضاً إجراء اختبار دم آخر في الثلث الثاني من الحمل لاكتشاف هذه المشكلات.
اختبارات النصف الحملي الثاني
- اختبار AFP (alphafetoprotein): يقوم هذا الاختبار بفحص وجود عيوب في الأنبوب العصبي. ويتم إجراؤه عادةً إذا كانت الحامل قد خضعت لاختبار الحمض النووي الخالي من الخلايا، والذي لا يكشف عن هذه الأنواع من العيوب.
- فحص مصل الأم الرباعي (Maternal serum quad screen): يبحث اختبار الدم هذا عن البروتينات في دم الأم والتي يمكن أن تعني أن طفلها معرّض لخطر أكبر للإصابة بمتلازمة داون وتثلّث الصبغي 18 ومشاكل العمود الفقري أو الدماغ. يتم إجراء الاختبار هذه الفحوص الوراثية بين الأسبوع الخامس عشر والواحد والعشرون الحملي.
- الجزء الثاني من الفحص المتكامل (Integrated screening): إذا تم إجراء الجزء الأول من هذا الاختبار في الثلث الأول من الحمل، فسوف تخضع الحامل لاختبار دم آخر بين الأسبوعين 16 و 18.
- الموجات فوق الصوتية (Ultrasound): حوالي الأسبوع 20، يستخدم فني الأشعة آلة لالتقاط صور للطفل باستخدام الموجات الصوتية. ويستخدم الطبيب هذه الصور للبحث عن العيوب الخلقية مثل الحنك المشقوق ومشاكل القلب ومشاكل الكلى.
إقرأ أيضاً: أمراض القلب الوراثية … و أهم ما يجب أن نعرفه عنها
